Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %.

El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo. Este esfuerzo de divulgación científica está diseñado para ser aprovechado por:

• Pacientes y sus familiares.
• Estudiantes de Medicina.
• Profesionales sanitarios.
• La sociedad en general.

Para hacer la lectura más amena, se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas, descritas con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres, además de incluir referencias a la historia del cine, de la literatura y de la medicina.